Создатель метода ДНК-дактилоскопии сэр Алек Джеффрис (Sir Alec Jeffreys) из Университета Лестера (University of Leicester), Великобритания, открыл ген, который обусловливает разнообразие человечества. С подробностями - Nature Genetics online; University of Leicester News.
Движущей силой эволюции человека и разнообразия человеческой популяции в целом являются те генетические изменения, которые происходят между поколениями, когда две особи рождают новую особь, в которой генетически закрепляются новые признаки. В каждом поколении наш генетический состав перетасовывается, как генетическая карточная колода, и происходит это в процессе рекомбинации. Рекомбинация - фундаментальный механизм, обусловливающий разнообразие. На протяжении последних 10 лет Алек Джеффрис с коллегами по Лестеру пытались подобрать ключ к пониманию этого процесса на молекулярном уровне и определить суть так называемых горячих точек рекомбинации - маленьких участков ДНК, на которых сфокусирована та самая генетическая перетасовка. Объектом нового исследования Джеффриса с соавторами по статье в недавнем номере Nature Genetics был некий ген (PRDM9), который делает белок, связывающийся с ДНК и запускающий активность “горячих точек” рекомбинации. Оказалось, что люди с различными версиями этого гена по-разному рекомбинируют, причем не только в “горячих точках”, но и на уровне хромосомных перестроек, что вызывает некоторые генетические нарушения.
Особенно пикантным оказалось то, что вариации в этом ключевом для рекомбинации гене связаны с его же содержимым - с включенным в этот ген элементом под названием “минисателлит”. Это повторяющиеся короткие участки ДНК, которые отличаются очень высокой вариативностью. А фокус в том, что с открытия минисателлитов началась всемирная известность Алека Джеффриса в 1984 году, когда он выяснил, что именно по этим быстро мутирующим кусочкам человеческого генома можно идентифицировать людей, а первым громким случаем такой идентификации стало безошибочное опознание останков нацистского преступника Йозефа Менгеле. В документе, распространенном Университетом Лестера в связи с нынешней публикацией в Nature Genetics, сэр Алек отмечает, что ген, несущий в себе минисателлит, оказался ключевым для придания разнообразия всей человеческой ДНК, включая вариации самих минисателлитов. То есть этот ген как бы управляет собственной эволюцией. Открытие гена, влияющего на “горячие точки” рекомбинации, объясняет еще одну загадку - тайну возникновения и быстрого исчезновения этих точек на прежнем месте в ходе эволюции. Как установили авторы, “горячие точки” склонны к самоликвидации, и тогда непонятно, как они вообще существуют. Ответ в минисателлите открытого Джеффрисом с коллегами гена. Он, как все минисателлиты, быстро эволюционирует, производя, таким образом, все новые варианты, которые, в свою очередь, определяют появление новых “горячих точек” взамен тех, что прекратили свое существование. Этот оригинальный механизм гарантирует продолжение рекомбинации как таковой, но странно, что он сохранился в ходе эволюции, считают авторы.