Проведено крупномасштабное генетическое исследование астмы, которое направлено на повышение эффективности лечения, сообщает Imperial College London News Release.
В международном исследовании, проведенном консорциумом GABRIEL, приняли участие 26 тысяч человек - была изучена ДНК 10 тысяч астматиков (как детей, так и взрослых) и 16 тысяч здоровых индивидов. Результаты исследования, опубликованные в сентябрьском номере New England Journal of Medicine, выявили несколько вариантов генов, которые существенно повышают подверженность популяции астме. Консорциум GABRIEL, работа которого координировалась учеными лондонского Имперского колледжа (Imperial College London), объединяет 164 исследователя из 19 стран Европы и группы генетиков из Великобритании, Канады и Австралии. В состав консорциума также вошли три российские научно-исследовательские группы: из Института биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН, Института медицинской генетики СО РАМН (Томск) и Курского государственного медицинского университета. На каждом из обследованных индивидуумов было проведено свыше полумиллиона генетических тестов, охвативших все гены генома человека. Оказалось, что с астмой ассоциировано 7 локусов. Некоторые из находящихся в них генов участвуют в иммунном ответе организма на повреждение слизистой оболочки дыхательных путей. Другие гены могут контролировать процесс заживления дыхательных путей после повреждения. Исследуя гены, контролирующие уровень ответственных за аллергию антител - иммуноглобулина E, участники консорциума GABRIEL, к всеобщему удивлению, обнаружили, что эти гены не оказывали большого эффекта на развитие астмы, а гены астмы, в свою очередь, имели незначительное влияние на уровень иммуноглобулина E. Это означает, что аллергии, которые часто сопровождают астму, возможно, являются следствием астмы, а не ее причиной. Следовательно, предсказать развитие астматического заболевания по этим генам невозможно.
Кроме того, исследование показало, что генетические эффекты у взрослых людей выражены слабее и что самый значимый ген астмы для детей (ORMDL3/GSDMB) не оказывает влияния на пациентов, у которых астма развивается во взрослом возрасте. Среди важных выводов авторы отмечают также, что новоявленные генетические варианты определялись более чем у одной трети обследованных детей с астмой и что эти гены оказывали сильное влияние на развитие тяжелой формы астмы. На них и предполагается сосредоточиться для улучшения терапии заболевания. И наконец, ученые консорциума GABRIEL установили, что генетическое тестирование не будет иметь ценности предсказания в раннем возрасте, поскольку заболевание может развиться со временем. И это предполагает существенную роль экологических факторов, которые еще предстоит идентифицировать для того, чтобы можно было выстроить защиту популяции от астмы.